Paediatric Endocrinology News 2016/01

Už jste někdy měli fakt z pekla štěstí?

¦ Jaroslav Škvor
Dětská klinika, Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem

Já se slečnou Ivanou ano. Obrovské. Andělé strážní nad námi bděli. Můj i ten její. Stačilo jen málo a …! Návštěva mé ordinace může vyvolat adrenální krizi. Neuvěřitelné. Po 35 letech praxe jsem měl být připraven. Nebyl jsem.

Dítě s předčasným pohlavním vývojem a některé problémy v klinické praxi

¦ Marta Šnajderová, Daniela Zemková
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Odchylky nástupu a průběhu pohlavního vývoje si stále zasluhují náležitou pozornost. Této problematice se průběžně věnuje nejen odborná literatura, ale i postgraduální doškolování dětských lékařů a endokrinologů. Přesto v praxi dochází k diagnostickým rozpakům a problémům.

Neštěstí nechodí nikdy samo aneb Současný výskyt těžké poruchy růstu při kombinovaném deficitu hormonů adenohypofýzy a diabetu mellitu

¦ Barbora Obermannová
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Kristýnka se narodila 8. června 2002 nepříbuzným rodičům. Matka dívky se narodila roku 1979, měří 164 cm, menarché měla ve 13 letech věku. U matky dívky byl v 30 letech (v průběhu druhého těhotenství) diagnostikován diabetes mellitus, typ diabetu nebyl doposud upřesněn, od manifestace diabetu je léčena intenzifikovaným inzulinovým režimem.

Malý vzrůst u chlapců s karyotypem 45,X/46,XY

¦ Jiřina Zapletalová
Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc

Karyotyp s chromozomální mozaikou 45,X/46,XY se vyskytuje vzácně. Předpokládaná incidence je 1:15 000 živě narozených dětí. Jeho nositelé mají velmi variabilní fenotyp, který zahrnuje široké spektrum klinických příznaků – od žen s typickými projevy Turnerova syndromu (TS) až po klasický mužský fenotyp. Většinou jej provází různý stupeň abnormálního vývoje zevního genitálu (60 %).

Může být urychlení růstu příčinou malé finální výšky?

¦ Dana Novotná, Zuzana Hrubá
Pediatrická klinika FN Brno a MU, Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno a MU

Představujeme případ chlapce s výraznou akcelerací růstu mezi čtvrtým a šestým rokem s projevy izosexuální předčasné pseudopuberty. Příčinou byla klasická virilizující forma deficitu 21-hydroxylázy. Pozdní diagnóza defi citu 21-hydroxylázy vzhledem k výrazné akceleraci zrání, obvykle více jak čtyři roky, je většinou příčinou velmi malé finální výšky. K dalšímu zhoršení finální výšky mohla u chlapce přispět ještě sekundárně aktivovaná centrální předčasná puberta.

Henri Toulouse-Lautrec a jeho Moulin Rouge

¦ Juliana Boublíková Jahnová, Jan Lebl

Ve svém krátkém životě byl vynikající francouzský kreslíř a malíř Henri Toulouse-Lautrec zmítán pocity méněcennosti, trpkosti a nejistoty, ze kterých do značné míry pramenilo jeho nezřízené užívání alkoholu a sexuální styky s prostitutkami, ale také nezdolná tvůrčí činnost, neoddělitelná od jeho bohémství.

Cena docenta Kopeckého za celoživotní přínos dětské endokrinologii – letos potřetí

¦ Jan Lebl
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Každoročně od roku 2014 udělujeme na Dnech dětské endokrinologie významnému představiteli generace našich učitelů cenu za celoživotní přínos dětské endokrinologii, pojmenovanou po doc. Aloisi Kopeckém (1920-2013) – spoluzakladateli moderní české dětské endokrinologie. Letos jsme na počátku února v Olomouci tuto cenu udělili již potřetí.