Paediatric Endocrinology News 2016/02
Vážení přátelé,
endokrinní nemoci mají děti na celém světě. Jen část z nich má to štěstí, že žijí ve vyspělé části světa s kvalitním zdravotnictvím, vzdělanými lékaři a dostatkem prostředků na léčbu.
Poruchy štítné žlázy u dětí a dospívajících
¦ Eva Al Taji
Klinika dětí a dorostu, 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady
Onemocnění štítné žlázy jsou v dětském a dorostovém věku vůbec nejčastějšími endokrinopatiemi. Adekvátní tvorba hormonů štítné žlázy a následná schopnost cílových buněk je správně využít jsou nezbytnou podmínkou optimálního vývoje a růstu dětského organismu. Po shrnutí vyšetřovacích metod v pediatrické tyreologii se článek zaměřuje na vrozené poruchy štítné žlázy – vrozenou hypotyreózu, vrozenou hypertyreózou a některé další závažné vrozené poruchy tyreoidální osy.
Příběh líného puberťáka Ondry
¦ Martina Romanová
Klinika dětí a dorostu FNKV a 3.LFUK, Praha
S Ondrou jsme se na naší klinice poprvé setkali ve věku 15 let v dubnu 2016, kdy ho praktická dětská lékařka odeslala k vyšetření do gastroenterologické poradny pro bolesti břicha a hepatopatii nejasné etiologie.
Kouzlo endokrinologie
¦ Jaroslav Škvor
Dětská klinika UJEP, Masarykova nemocnice, Krajská zdravotní a.s., Ústí nad Labem
Na vyšetření selhání tělesného růstu přichází třináctiletá dívka se svou matkou.
V její rodině nejsou významná onemocnění. Matka měří 178, otec 198 cm. Dívka má normální perinatální anamnézu, nebyla závažně nemocná, nemá alergie. Do sedmi let byl její tělesný růst normální (obrázek č. 1). Od tohoto věku nastává stále významnější selhávání růstu.
M. a jeho (nejen) štítná žláza
¦ Olga Magnová
FN Brno, Pediatrická klinika a Klinika dětské onkologie
Kazuistika 15letého chlapce se subklinickou hypofunkcí štítné žlázy. Tato porucha byla nejspíše prvním a netypickým symptomem rozvíjející se centrální hypotyreózy v rámci panhypopituitarismu způsobeného nádorem v oblasti střední čáry mozku.
Pablo Picasso a jeho „Dvorní dámy“ (Las meninas): Svébytná interpretace podle Velázqueze
¦ Juliana Boublíková Jahnová1, Jan Lebl2
1Historička umění, 2Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
V jednom z minulých čísel našeho časopisu v pravidelném oddílu o endokrinologii v umění jsme představili Diega Velázqueze a jeho Las meninas, ve kterých zvěčnil odkaz královských trpaslíků na španělském dvoře Filipa IV. (obrázek č. 1). Toto dílo je v medicínském kontextu často citováno, protože Velázquez obdivuhodně přesně vystihl rozdíl mezi disproporcionální postavou Maribarboly s achondroplazií v kontrastu k proporcionálnímu Nicolasitovi Pertusatovi, který zřejmě trpěl hypopituitarismem (zcela vpravo).
Sedmdesát let s diabetem insipidem
¦Jan Lebl
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha
Pan Robert letos oslavil 80. narozeniny. Sedm z osmi dekád svého života prožil s diabetem insipidem. Diabetes insipidus mají i jeho dcera a vnuk (obrázek č. 1), v rodině se znak přenáší autozomálně dominantně. Podle exaktní terminologie mají všichni diagnózu „familiárního centrálního (neurohypofyzeálního) diabetu insipidu (FNDI)“. Nedávno jsme u pana Roberta, jeho dcery i vnuka identifi kovali patogenní variantu c.276C>A (p.Cys92*) AVP genu, který kóduje preprovazopresin, prohormon antidiuretického hormonu.
