Paediatric Endocrinology News 2015/01

Praktický přístup k diagnostice malého vzrůstu

¦ Zdeněk Šumník Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Děti s malým vzrůstem patří mezi nejčastější klienty dětských endokrinologických ambulancí. Následující článek předkládá standardní postupy při posuzování poruch růstu v primární péči a pojmenovává nejčastější příčiny růstové retardace s cílem zlepšení časné diagnostiky a terapie těchto etiologicky velmi heterogenních stavů.

(Ne)očekávaná příčina malého vzrůstu a necitlivosti na růstový hormon

¦ Štěpánka Průhová
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Petr byl poslán na endokrinologické vyšetření do Fakultní nemocnice v Motole pro malý vzrůst. Jeho matka měří 174 cm, otec 170 cm. Oba rodiče jsou zdrávi. Petr má starší sestru, která roste dobře a má atopický ekzém.

Hypotyreóza a spavá nemoc

¦ Jiří Strnadel
Fakultní nemocnice Ostrava

Patnáctiletý Tomáš, fotbalista dorostu Polanky nad Odrou (obrázek č. 1), přichází do naší ambulance pro nápadnou únavu.

Kupodivu jeho únava, pocit nevýkonnosti se stupňují vždy v přestávce fotbalového zápasu, kdy spoluhráči povídají vtipy a všichni se náramně baví a smějí. Krom fotbalu je Tomáš také vyznavačem parkuru, městské pohybové aktivity, kdy jednotlivé stěny, zdi, lavičky, zábradlí, ploty ve městě, představují překážky, které je třeba překonávat skoky, salty, šplhem, a to hlavně rychle, plynule a bezpečně.

Endokrinologické a pediatrické aspekty syndromu Noonanové

¦ David Neumann
Dětská klinika LF UK a FN Hradec Králové

Syndrom Noonanové je dobře známou klinickou jednotkou. Dětská kardioložka, prof. Jaqueline Noonanová, popsala „chlapeckou verzi Turnerova syndromu“ v roce 1968 jako děti s hypertelorismem a turnerovským fenotypem ve spojení s vrozenou srdeční vadou.(1) Syndrom Noonanové byl později zařazen mezi onemocnění ze skupiny RASopatií, o kterých pojednává také první vydání Paediatric Endocrinology News.(2) Jedná se o skupinu onemocnění, u kterých selhává nitrobuněčná kaskáda RAS-MAPK.

Dva nové geny – dvě nové diagnostické možnosti

¦ Jan Lebl, Štěpánka Průhová
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

ACAN: Familiární malý vzrůst s urychleným kostním věkem

V roce 2014 skupina Jeffreyho Barona z Bethesdy poprvé referovala o genu ACAN. Jeho mutace, které se dědí autozomálně dominantně, vedou k familiárnímu malému vzrůstu, pro který je typické paradoxní urychlení kostního věku. U nositelů mutací ACAN vlivem urychleného kostního zrání časněji nastupuje puberta a růst dříve skončí, takže dospělá výška je ještě nižší, než odpovídalo predikci z období dětství.

O hermafroditech v mytologii, umění a medicíně

¦ Jan Lebl
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Pojem „hermafrodit“, vyjadřující spojení ženy a muže v jedné bytosti, se zrodil v antickém Řecku. Mytický Hermafroditos byl synem Afrodity, bohyně krásy a lásky, a posla bohů Herma, syna Diova. Podle Ovidiovy interpretace („Promě- ny“ z roku 8 po Kr.) se Hermafroditos narodil jako biologicky dokonalý chlapec. Byl vychován najádami v jeskyních posvátné hory Ida ve Frygii v Malé Asii a po dovršení věku 15 let se rozhodl opustit poklidná místa svého dětství.

Dalí, tajemný a provokativní, a jeho pojetí Hermafrodita jako autoportrétu

¦ Juliana Boublíková Jahnová
historička umění

Byl to – a asi stále je, i když zemřel před více než čtvrtstoletím – nejprovokativnější ze slavných světových malířů 20. století. Stohy publikací, které o něm byly vydány, pořád nechávají prostor některým sice interpretovaným, nicméně ne jednoznačně vysvětleným okamžikům jeho života a projevům jeho povahy. Zkrátka Salvador Dalí je dodnes, i přes své tolikrát analyzované dílo a probíraný charakter, osobností skrývající mnohá tajemství. Složitost jeho duševního světa se odráží v jeho značně rozporuplných postojích. A jeho biografové se často liší ve výkladu jeho životního příběhu.