Paediatric Endocrinology News 2014/01

Neuroendokrinní dysfunkce u dětí a adolescentů po úrazech mozku

Darina Aleksijević, Jiřina Zapletalová
Dětská klinika LF UP a FN Olomouc

Mozková traumata (TBI) jsou jednou z nejčastějších příčin mortality a závažné morbidity u dětí a adolescentů. Následná zdravotnická péče o tyto pacienty je soustředěna zejména na jejich poruchy hybné nebo psychické a možnost vzniku sekundárního hypopituitarismu(1) byla po dlouhou dobu považována spíše za raritní. Přitom nepoznaná a tudíž neléčená hormonální porucha může významně negativně ovlivnit psychický i fyzický vývoj pacientů.

Neuroendokrinní poruchy vzniklé v souvislosti s úrazem mozku u dětí

Jiřina Zapletalová, Darina Aleksijević
Dětská klinika LF UP a FN Olomouc

Úrazy mozku (TBI) u dětí a dospívajících jsou celosvětově považovány za závažný zdravotnický problém a jsou jednou z hlavních příčin závažné morbidity a mortality. V zemích Evropské unie a USA je v průměru ročně zaznamenáno 250 případů na 100 000 dětí a dospívajících. Incidence je dvakrát vyšší u chlapců než u dívek. Nejpočetnější skupinou jsou adolescenti ve věku 15-19 let a druhý vrchol tvoří nejmladší děti do 5 let věku.

Dětská endokrinologie ve světových muzeích a galeriích: Juan Carreño de Miranda: „La Monstrua Vestida“

Jan Lebl
Pediatrická klinika UK ‒ 2. lékařské fakulty a FN v Motole, Praha

Juan Carreño de Miranda (nar. 1614, zemřel 1685) byl nejvýznamnějším dvorním malířem španělského baroka hned po Diegovi Velázquezovi. Narodil se v Avilés v Asturii jako syn malíře stejného jména. V roce 1623 rodina přesídlila do Madridu, kde Juan studoval malbu u Pedra de las Cavase a Bartoloméa Romána. Tehdejší dvorní malíř Velázquez si jej povšiml díky jeho pracem v klášteře Doña María de Aragón a v kostele El Rosario.

RASopatie – nový pohled na staré nemoci

Jan Lebl
Pediatrická klinika UK-2. LF a FN v Motole, Praha

Jako RASopatie se označuje skupina autozomálně dominantně dědičných vývojových poruch, způsobených genetickým defektem některé ze složek ubikvitní RAS-MAPK signalizační kaskády. Ta přenáší do nitra buňky signál z membránového tyrozinkinázového receptoru (obrázek 1). Mezi RASopatie řadíme syndrom Noonanové (Noonan-like syndrom), LEOPARD syndrom, kardiofaciokutánní syndrom, syndrom Costello a další. Volně k RASopatiím patří poruchy z okruhu neurofibromatózy (obrázek 2).

Porucha růstu u vietnamské dívky s Turnerovým syndromem se vzácným cytogenetickým nálezem

Renata Pomahačová 1, Petra Paterová 1, Ivan Šubrt 2, Petra Vohradská 2, Radka Jaklová 2
1 Dětská klinika, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni a Fakultní nemocnice, Plzeň
2 Ústav lékařské genetiky, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni a Fakultní nemocnice, Plzeň

Popisujeme případ vietnamské dívky s růstem od 3 let věku v pásmu velmi malé výšky pod 3. percentilem. Růst pro tyto děti v tomto pásmu není neobvyklý, ale i jejich růst musí být plynulý s odpovídajícím růstovým tempem. U dítěte byla diagnóza Turnerova syndromu (TS) stanovena v 10 letech věku. Růstová křivka ukazovala progresivní růstové opožďování již od 3 let věku. Fenotyp odpovídal diagnóze Turnerova syndromu. Cytogenetickou analýzou a metodou FISH byl u probandky prokázán TS s mozaicismem dvou buněčných linií ‒ linie s monosomií chromozomu X (92 % jader lymfocytů periferní krve) a linie s isodicentrickým chromozomem Y (8 % jader); karyotyp 45,X[25]/46,X,idic(Y)(q11.221)[5].

Poranění mozku a následné hormonální poruchy u dětí

MUDr. Jaroslav Škvor, CSc.
Dětská klinika UJEP, Masarykova nemocnice, Krajská zdravotní a.s., Ústí nad Labem.

Kraniocerebrální poranění u dětí i dospělých jsou bohužel v České republice stále velmi častá (incidence odhadem 200 případů dětí i dospělých na 100 000 obyvatel ročně). Např. na jednotce intenzivní resuscitační péče pro děti a dorost v Ústí nad Labem máme několik dětí s velmi závažným kraniocerebrálním poraněním ročně a těch relativně „méně nebezpečných” poranění tak tři desítky. Podílí se na tom nedostatečná prevence dětských úrazů včetně malého obecného povědomí o nebezpečí úrazů u rodičů dětí a pochopitelně i „smůla“ nebo nedostatek štěstí při aktivitách, jakými jsou kolo, skate, rampy, brusle, skoky, pohyb v přírodě atd.